الحثل العضلي عند الأطفال وما يجب على الآباء معرفته

الأطفال هم أثمن هدية تمنحها الطبيعة للآباء. لذلك ، يأمل جميع الآباء أن يتمتع أطفالهم بصحة جيدة وأن يتطوروا بشكل طبيعي مثل أي طفل عادي آخر. ومع ذلك ، يمكن للعديد من الأمراض الخلقية والاضطرابات الوراثية أن تؤثر بشكل كبير على صحة الأطفال ، والحثل العضلي هو أحد هذه الأمراض.

إذن ما هو ضمور العضلات وكيف يؤثر على صحة وحياة الأطفال ، ندعوكم و aFamilyToday Health لمعرفة ذلك في هذا المقال!

ما هو الحثل العضلي؟

الحثل العضلي هو اضطراب وراثي يضعف تدريجيًا عضلات الجسم. السبب الرئيسي لهذه الحالة هو نقص أو فقدان المعلومات الجينية التي تمنع جسم الطفل من صنع الديستروفين ، وهو بروتين يساعد في تكوين الهياكل الصحية في الجسم والحفاظ عليها.

سيفقد الأطفال المصابون بالحثل العضلي تدريجياً القدرة على أداء الأنشطة اليومية مثل المشي والجلوس في وضع مستقيم والتنفس بشكل طبيعي وتحريك الذراعين واليدين. لاحظ أن الحثل العضلي الشديد يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى.

يأتي الحثل العضلي بعدة أشكال مختلفة ، يؤثر كل منها على العضلات بدرجة مختلفة. في بعض الحالات ، يبدأ الحثل العضلي في إحداث اضطرابات عضلية عند الأطفال الصغار ، ولكن في حالات أخرى لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ.

ما هي أنواع الحثل العضلي؟

تؤثر الأنواع المختلفة من الحثل العضلي على مجموعات العضلات المختلفة وتسبب درجات مختلفة من ضعف وظيفة العضلات. يشمل الحثل العضلي الأنواع التالية:

الحثل العضلي الدوشيني: هو النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي  ، والذي يتسبب في ضعف عضلات الجسم.

الحثل العضلي من نوع بيكر:  يسبب أعراضًا أكثر خطورة من الحثل الدوشيني.

الحثل العضلي: يُعرف أيضًا باسم متلازمة شتاينرت ، وهو نوع شائع من الحثل لدى البالغين ، على الرغم من أن معظم الحالات يتم تشخيصها قبل سن العشرين. وتشمل الأعراض الرئيسية لضمور العضلات ضعف العضلات وخلل التوتر العضلي (العضلات التي تعاني من مشاكل في الاسترخاء بعد ذلك. تشنجات عضلية) وتلف عضلي (تتقلص العضلات بمرور الوقت).

الحثل العضلي للأطراف القاعدية : يؤثر هذا النوع من الحثل العضلي على كل من الرجال والنساء. تبدأ الأعراض عادةً عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و 15 عامًا. عادة ما يتقدم هذا النوع ببطء ، ويؤثر على عضلات الحوض والكتف والظهر. تختلف شدة ضعف العضلات ، حيث يعاني بعض الأطفال من الوهن العضلي الخفيف فقط ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر حدة ويجبرون أحيانًا على استخدام كرسي متحرك كبالغين.

ضمور عضلات الوجه والكتفين والذراعين: هذه الحالة شائعة في كل من الأولاد والبنات. تظهر الأعراض عادة بين سن 11 و 19. مثل الحثل العضلي الجذري ، يميل هذا النوع من الحثل أيضًا إلى التطور ببطء. يظهر الوهن العضلي الوبيل في الوجه ، مما يجعل من الصعب على الطفل إغلاق عينيه أو نفث خديه. ثم تضعف عضلات كتف وظهر الطفل تدريجيًا. في ذلك الوقت ، سيواجه الطفل صعوبة كبيرة في رفع شيء ما أو رفع يده. بمرور الوقت ، يمكن أن تتأثر ساقي طفلك وحوضه أيضًا.

ما هي أولى أعراض الحثل العضلي؟

لا يزال العديد من الأطفال المصابين بالحثل العضلي يتطورون بشكل طبيعي في السنوات الأولى من العمر. ولكن عندما يحين الوقت ، ستظهر البداية. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ما يلي:

أو تتعثر

مشية متهادية

آلام العضلات وتيبسها

صعوبة في الجري أو القفز أو الجلوس أو الوقوف

المشي بانتظام بأصابع قدميك (المشي بأصابع قدميك ، وعدم ملامسة الكعبين للأرض)

قصور في التعلم مثل التحدث متأخر عن المعتاد ...

مع مرور الوقت ، قد تتفاقم أعراض المرض ، بما في ذلك:

فقدان الحركة

تقلص العضلات والأوتار ، مما يؤدي إلى تقييد الحركة

يمكن أن تكون مشاكل التنفس شديدة لدرجة أن هناك حاجة إلى مساعدات التنفس

الجنف يسبب الجنف

يمكن أن تضعف عضلة القلب ، مما يؤدي إلى مشاكل في القلب

صعوبة في البلع وخطر الإصابة بالالتهاب الرئوي

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالحثل العضلي من تضخم عضلات الموز (الضخم الكاذب في ربلة الساق) بسبب تدمير خلايا العضلات واستبدالها بأنسجة دهنية.

طرق تشخيص الحثل العضلي عند الاطفال؟

عندما تلاحظ أن طفلك يعاني من أعراض مبكرة لضمور العضلات ، يجب عليك إحضار طفلك إلى الطبيب لفحصه وتشخيصه في أسرع وقت ممكن. إذا كنت تشك في إصابة طفلك بالحثل العضلي ، فسيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي ، ويسأل عن تاريخ العائلة ويسأل المزيد عن أي مشاكل عضلية قد يعاني منها طفلك.

بالإضافة إلى ذلك ، سيأمر الطبيب بإجراء فحوصات لتحديد نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل واستبعاد الأمراض الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مشابهة. قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات الدم لتحديد مستويات الكرياتين كيناز في الدم ، وهو إنزيم يتم إطلاقه في مجرى الدم عند تكسير ألياف العضلات.

من خلال اختبارات الدم ، يمكن للطبيب أيضًا التحقق من وجود عيوب أو تشوهات في التركيب الجيني للطفل. طريقة التشخيص الأخرى شائعة الاستخدام هي خزعة العضلات. أثناء الخزعة ، يزيل الطبيب عينة صغيرة من العضلات ويشرع في مراقبتها تحت المجهر. غالبًا ما يكون لخلايا العضلات الحثلية تغيرات شكلية ولديها مستويات منخفضة من الديستروفين.

علاجات الأطفال المصابين بالحثل العضلي

لا توجد حاليًا طريقة لعلاج الحثل العضلي تمامًا عند الأطفال. لا يزال العلماء يواصلون الدراسة لإيجاد طريقة للوقاية من هذا المرض وعكس مساره قريبًا. بالإضافة إلى ذلك ، يواصلون أيضًا طريقهم لإيجاد طرق للمساعدة في تحسين وإبطاء الخلل الوظيفي للعضلات حتى يتمكن مرضى الحثل العضلي من العيش بنشاط واستقلالية قدر الإمكان.

إذا تم تشخيص طفلك بالحثل العضلي ، فقد يحتاج طفلك إلى متابعة من قبل فريق من الأطباء ، بما في ذلك: أطباء الأعصاب ، وجراحي العظام ، وأخصائيي الجهاز التنفسي ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، والمواد الخام ، وأطباء القلب ، وأخصائيي التغذية.

عادة ما يكون الحثل العضلي تنكسًا للعضلات ، مما يعني أنه يمكن أن يؤثر على العديد من الأعضاء الأخرى ولا يمكن عكسه. نتيجة لذلك ، قد يمر طفلك بالعديد من المراحل المتقدمة من المرض ويحتاج إلى علاجات مختلفة في كل مرحلة.

هناك نوعان شائعان من الأدوية يستخدمان لمرضى الحثل العضلي:

الستيرويدات القشرية : يمكن أن تساعد هذه الأدوية في زيادة قوة العضلات وإبطاء تقدم المرض ، ولكن استخدامها على المدى الطويل يمكن أن يضعف العظام ويزيد الوزن.

أدوية القلب والأوعية الدموية: إذا كانت هذه الحالة تؤثر على القلب ، فقد يتم وصف حاصرات بيتا ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لطفلك.

في المراحل المبكرة ، يعد العلاج الطبيعي ودعم المفاصل والأدوية أكثر الطرق شيوعًا لدعم الطفل. في المراحل التالية ، قد يستخدم طبيبك طرق دعم مجمعة مثل:

يأتي العلاج الطبيعي مصحوبًا باستخدام وسائد داعمة لتحسين مرونة العضلات

استخدم كرسيًا متحركًا للمساعدة في التنقل

استخدم جهاز التنفس الصناعي للمساعدة في التنفس

أدوات للمساعدة في المهام اليومية ...

العلاج الطبيعي والتوسيد الداعم

من خلال التمارين التي تقوي العضلات وتجعل المفاصل أكثر مرونة ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الأطفال في الحفاظ على توتر العضلات وتقليل شدة التليف.

يستخدم بعض المعالجين الفيزيائيين أيضًا وسائل مساعدة إضافية مثل الوسائد أو الأقواس للمساعدة في منع تليف المفاصل. يمكن أن يؤدي تصلب العضلات بالقرب من المفصل إلى صعوبة حركة المفاصل ويمكن أن يؤدي إلى تدهور المفاصل ببطء في المناطق المؤلمة. من خلال دعم هذه المناطق ، يمكن أن تساعد الوسادة أو الدعامة في إطالة وقت السفر الطبيعي لطفل مصاب بالحثل العضلي.

علاج الجنف

يعاني العديد من الأطفال المصابين بضمور دوشين وبيكر العضلي من الجنف الشديد ، والذي قد يلتوي عمودهم الفقري إلى شكل S أو C. ويحدث هذا بسبب ضعف عضلات ظهر الطفل وغير قادرة على الحفاظ على العمود الفقري مستقيماً.

يجب أن يخضع بعض الأطفال المصابين بالحثل العضلي الشديد لعملية "دمج الفقرات". هذه جراحة مسكنة للألم وأقل تقوسًا لمساعدة طفلك على البقاء منتصبًا. يتم إجراء هذه الجراحة أيضًا للأكد من أن انحناء العمود الفقري لا يؤثر على التنفس. عادة ، تتطلب جراحة "دمج الفقرات" إقامة قصيرة في المستشفى.

دعم الجهاز التنفسي

يعاني العديد من الأطفال المصابين بالحثل العضلي أيضًا من ضعف في عضلات القلب والجهاز التنفسي. لذلك ، فإن استجابة السعال لطرد المخاط غالبًا ما تكون محدودة أيضًا وتؤدي إلى تفاقم بعض التهابات الجهاز التنفسي . بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات ، فإن الرعاية الصحية العامة والتطعيمات المنتظمة مهمة بشكل خاص لمساعدة الجسم على مكافحة هذه العدوى.

أجهزة الدعم

يمكن أن تساعد سلسلة من التقنيات الجديدة الأطفال المصابين بالحثل العضلي على البقاء نشطين بشكل مستقل. يمكن لبعض الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني استخدام كرسي متحرك عندما تتطور حالتهم ويواجهون صعوبة في المشي. يمكن أيضًا استخدام الأجهزة المساعدة الحديثة لمساعدة الأطفال على تحريك أذرعهم وأداء الأنشطة اليومية الأخرى.

الحثل العضلي هو اضطراب وراثي خطير يؤثر بشكل كبير على حياة الإنسان. حتى الآن ، لا يوجد علاج. ومع ذلك ، هناك عدد من الطرق التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالحثل العضلي على العمل بشكل صحيح وإبطاء تقدم المرض.