تعرف على متلازمة باتو عند الأطفال حديثي الولادة

مثل إدوارد وداون ، متلازمة باتو هي متلازمة وراثية شائعة عند الأطفال ولها تأثير خطير على صحة الطفل أثناء وجوده في الرحم.

تشوهات الكروموسومات هي السبب الرئيسي للإجهاض (الإجهاض) وولادة جنين ميت. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى متلازمات خطيرة مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) وخاصة متلازمة باتو. لقد سمعت عن متلازمة باتو ولكنك لا تفهمها تمامًا. لذا اتبع المعلومات الواردة أدناه في aFamilyToday Health لفهم هذه المتلازمة الوراثية بشكل أفضل.

ما هي متلازمة باتو؟

متلازمة باتو هي مصطلح آخر لطفل مصاب بخلل في الكروموسومات. عادة ، يولد الأطفال ولديهم 46 كروموسومًا ، مرتبة في 23 زوجًا ، ولكن إذا كان لديهم متلازمة باتو ، فسيكون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم الثالث عشر (التثلث الصبغي 13) في كل خلية من خلايا الجسم. يمكن أن تسبب هذه النسخة عيوبًا عصبية وخطيرة في القلب تجعل من الصعب على الرضيع البقاء على قيد الحياة بعد الولادة.

أسباب متلازمة باتو

السبب الدقيق لهذه المتلازمة غير معروف حاليًا. بشكل عام ، تؤثر هذه المتلازمة على الفتيات أكثر من الأولاد. مثل متلازمة داون ، يقترح العديد من الباحثين أيضًا أن هذه المتلازمة مرتبطة بعمر الأم أثناء الحمل.

أعراض متلازمة باتو

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مشاكل نفسية أو جسدية. الأطفال ذوو وزن طبيعي ورأس صغير وجبهة مائلة مشوهة. أنف كبير ، وآذان منخفضة ، وشكل غير طبيعي وغالبًا ما يكون مصحوبًا بعيوب في العين ، وشفة مشقوقة وحنك مشقوق . يولد بعض الأطفال برقعة من فروة الرأس تشبه القروح. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو أيضًا من أعراض مثل:

أصابع أو أصابع زائدة (عيوب زائدة عن الحاجة)

قدم مشوهة

مع وجود مشاكل في بنية الدماغ ، لا ينقسم الدماغ إلى نصفين ، مما يؤدي إلى مرض يعرف باسم البطين المفرد.

عند الفتيات ، قد يكون للرحم شكل غير طبيعي ، يسمى البيكام. عند الأولاد ، تفشل الخصيتان أحيانًا في دخول كيس الصفن ( الخصيتين المختبتين ).

عيوب القلب (80٪)

عيوب الكلى ...

معدل البقاء على قيد الحياة

متلازمة باتو نادرة جدًا ، ويبلغ معدلها 1/16000 من الأجنة والرضع المصابين بها. وفقًا للإحصاءات ، يموت ما يصل إلى 95٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو قبل الولادة ، ويعيش حوالي 5-10٪ فقط خلال العام الأول.

ومع ذلك ، من الصعب التنبؤ بدقة بمتوسط ​​العمر المتوقع لطفل مصاب بالتثلث الصبغي 13. وهناك حالات قليلة يمكن أن يعيش فيها الأطفال حتى سن المراهقة ولكن هذا نادر جدًا.

تشخيص متلازمة باتو

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة باتو بخصائصهم الخاصة ويمكن تشخيصهم من خلال الفحص البدني. ومع ذلك ، يمكن أحيانًا الخلط بينه وبين متلازمة إدواردز ، لذلك يلزم إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص.

بالإضافة إلى ذلك ، سيوصي الأطباء أيضًا بإجراء اختبارات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن عيوب الدماغ والقلب والكلى.

طرق الكشف عن متلازمة باتو منذ أن كان الطفل لا يزال في الرحم

اختبار الكيمياء الحيوية اختبار مزدوج ، اختبار ثلاثي

يتم إجراء الاختبار المزدوج في الفترة من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل ، بينما يتم إجراء الاختبار الثلاثي عادةً ما بين 14-18 أسبوعًا.تساعد هذه الاختبارات في تحديد مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة باتو. إذا خلصت كلتا الطريقتين إلى أن طفلك معرض لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية ، فسوف ينصحك طبيبك بإجراء بزل السلى لإجراء فحص أكثر دقة.

أسرع من الصوت

يساعد هذا الاختبار على زيادة معدل الدقة لنتائج الفحص. تساعد الموجات فوق الصوتية في تحديد عمر الحمل ، والمؤشرات الأساسية للجنين ، وطول مؤخرة الرأس ، ومؤخر مؤخرة العنق ... وهذا هو الأساس الذي يقوم به الأطباء لتقديم استنتاجات دقيقة حول الحالة الصحية للجنين. اخصائي اطفال. 

اختبار NIPT - illumina

هذه طريقة لتحليل الحمض النووي الحر للجنين في دم الأم للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي قد يعاني منها الجنين. تصل دقة هذه الطريقة إلى 99.9٪ وبناءً على هذه النتيجة يمكن للطبيب أن يستنتج ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة وراثية أم لا بمجرد توفر نتائج الاختبار ، ليست هناك حاجة لإعادة التشغيل أو متابعة طرق الفحص الأخرى.

ماذا تفعل عندما يكون طفلك مصابًا بمتلازمة باتو؟

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة باتو قبل الولادة ، فسوف يقدم لك طبيبك بعض النصائح. يختار بعض الآباء التدخل ، بينما يختار البعض الآخر إنهاء الحمل. هناك أيضًا بعض الآباء الذين يرغبون في مواصلة الحمل حتى ولادة الطفل على الرغم من أن فرص بقاء طفلهم على قيد الحياة منخفضة جدًا ، يقرر بعضهم تجربة رعاية خاصة لإطالة عمر الطفل.

إذا اخترت رعاية الحمل والولادة ، فسوف يركز علاج طفلك بعد الولادة على المشاكل الجسدية الخاصة التي يعاني منها طفلك. قد يخضع الطبيب لعملية جراحية لعلاج عيوب القلب أو غيرها من العيوب مثل الحنك المشقوق والحنك المشقوق. بالإضافة إلى ذلك ، هناك طرق أخرى مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق لمساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة باتو على التطور بشكل طبيعي.

ينصح بالاستشارة الوراثية

يتم تشجيع الآباء والأمهات الذين لديهم أطفال مصابين بمتلازمة باتو على طلب المشورة الوراثية من أجل:

افهم نتائج اختبارات الكروموسومات بالتفصيل

افهمي أن إنجاب طفل آخر معرض أيضًا لخطر الإصابة بآثار المرض

تعرفي على خيارات التشخيص لحالات الحمل الأخرى. 

من خلال المشاركة أعلاه ، نأمل أن تكون قد حصلت على بعض المعلومات المفيدة حول متلازمة باتو عند الأطفال حديثي الولادة. نظرًا لأن هذه المتلازمة لا يمكن التنبؤ بها ولا يتم علاجها ، أثناء الحمل ، يجب إجراء فحص كامل للكشف الفوري عن المواقف السيئة التي قد تحدث والحد منها جزئيًا.