متلازمة دريفت: اضطرابات الصرع نادرة عند الأطفال

تعد متلازمة دريفت مصدر قلق للوالدين لأنها تحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل جسدية وعقلية.

دعنا نتعرف على ماهية متلازمة دريفت وأعراضها وأسبابها وتشخيصها وعلاجها!

ما هي متلازمة دريفت؟

متلازمة دريفت اضطراب نادر يتميز بأعراض الصرع ومشاكل النمو. تظهر النوبات عادة في سن مبكرة في الحياة. حوالي 2 - 3 سنوات ، سيعاني الأطفال من مشاكل معرفية وسلوكية وجسدية.

هذه حالة تستمر مدى الحياة مرتبطة بخلل جيني في جين SCN1A ، ولكن يمكن أن تحدث أحيانًا في غياب خلل جيني. يتم تشخيص هذه المتلازمة بناءً على العلامات والأعراض السريرية للطفل ، جنبًا إلى جنب مع الاختبارات التشخيصية.

من الصعب السيطرة على الصرع الناجم عن متلازمة دريفت بشكل خاص. غالبًا ما تكون العلاجات المضادة للاختلاج فعالة للغاية في تقليل النوبات التي تحدث في متلازمة دريفت. لا يزال الباحثون يواصلون البحث عن استراتيجيات وخيارات علاجية جديدة للسيطرة على هذه المشكلة.

تم اكتشاف متلازمة دريفت من قبل الطبيبة النفسية شارلوت دريفت في عام 1978. وتشير التقديرات إلى حدوث 1: 15700 حالة في 15700 (أي في 15700 شخص واحد فقط سيصاب بها) ، لذلك ، يعتبر اضطراب صرع نادر.

أعراض متلازمة دريفت

تشمل أعراض متلازمة دريفت التي قد تتفاقم بمرور الوقت ما يلي:

• النوبات: غالبًا ما تحدث عدة أنواع من الصرع في متلازمة دريفت ، بما في ذلك نوبة الرمع العضلي ، والنوبة الارتجاجية التوترية ، والنوبة غير المتشنجة.

• تنشيط التشنجات: يمكن أن يكون المرضى حساسين للضوء ، لذلك يكونون عرضة للنوبات عندما يرون الأضواء الساطعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون المريض أيضًا عرضة للنوبات استجابة للتغيرات في درجة حرارة الجسم.

• الترنح (مشكلة التوازن): يعاني المريض من صعوبة في التناسق والحركة ، ويبدأ في الظهور في سن مبكرة ثم يستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ.

• ضعف الحركة: يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت إلى الظهور بمظهر منحني أثناء المشي ، وغالبًا ما يعانون من آلام في الساق ، وعدم ثبات المشي ، وحدب.

• ضعف الإدراك: قد يعاني الأطفال من مشاكل في الكلام والمعرفة التي تستمر مدى الحياة.

• المشكلات السلوكية: قد يُظهر الأشخاص المصابون بالمتلازمة مشاعر مزعجة وعدوانية أو سلوكًا شبيهًا بالتوحد.

• الالتهابات: يواجه المرضى بسهولة مشاكل العدوى والمرض والحمى وضعف الجسم بسبب ضعف جهاز المناعة.

• تنظيم درجة حرارة الجسم غير المتكافئ: يمكن أن يعاني المريض من تغير في الجهاز العصبي اللاإرادي ، مما قد يتسبب في ارتفاع درجة حرارة الجسم أو انخفاضها ، مما يؤدي إلى تعرق غير طبيعي.

• مشاكل العظام: يمكن أن يعاني المريض من ضعف العظام التي تنكسر بسهولة .

• عدم انتظام ضربات القلب: ما يقرب من 30٪ من الأشخاص الذين يعانون من عدم انتظام ضربات القلب ، مثل عدم انتظام دقات القلب أو بطء معدل ضربات القلب أو غيرها من المشكلات غير العادية ، مثل فترة QT الطويلة (مؤشر مخطط كهربية القلب).

متلازمة دريفت هي حالة تحدث مع أعراض يصعب السيطرة عليها وتعرض المريض لخطر الموت المبكر ، المرتبط بالضرر الناجم عن الصرع. يتعرض الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لخطر متزايد للإصابة بـ SUDEP (الموت المفاجئ لصرع غير معروف) الذي يحدث غالبًا أثناء النوم.

أسباب متلازمة دريفت

غالبًا ما تحدث متلازمة دريفت بسبب عيوب في وظيفة قنوات الصوديوم - القنوات التي تنظم وظائف المخ والأعصاب. يمكن أن يتسبب هذا في مجموعة من المشاكل ، بما في ذلك نشاط الدماغ غير المنتظم (الذي يسبب النوبات) وتقييد الاتصال بخلايا الدماغ (مما يسبب ضعف النمو).

يعاني حوالي 80٪ من المصابين بمتلازمة دريفت من عيب في الكروموسومات في جين SCN1A - الجين الذي يشفر قنوات الصوديوم. يمكن أن تكون الحالة وراثية ، ويمكن أن تظهر في بعض الأحيان في الطفل بسبب طفرة جينية.

تشخيص متلازمة دريفت

يتم تشخيص متلازمة دريفت بناءً على رأي الطبيب السريري. وفقًا لمؤسسة Dravet Syndrome Foundation ، تشتمل السمات السريرية لهذه المتلازمة على 4 على الأقل من الخصائص الخمس التالية:

لا يزال الأطفال يتطورون بشكل طبيعي معرفي وحركي قبل ظهور النوبة الأولى

أصبت بنوبتين أو أكثر قبل عيد الميلاد الأول

نوبات مصحوبة بارتعاش عضلي وتشنجات متشنجة ...

حدوث نوبتين أو أكثر تستمر لأكثر من 10 دقائق

عدم الاستجابة للعلاج القياسي بمضادات الاختلاج والاستمرار في الشعور بالصرع بعد عامين

بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب الطبيب اختبارات تشخيصية إضافية بما في ذلك: مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي ، الاختبارات الجينية.

كيفية علاج متلازمة دريفت

يصعب علاج متلازمة دريفت ولا يمكن السيطرة على النوبات بسهولة. قد يشمل علاج المشاكل الجسدية والمعرفية والسلوكية لمتلازمة دريفت التي تحتاج إلى أن تكون مصممة بشكل فردي ما يلي: العلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج السلوكي.

العلاج الطبي

عادةً ما تشتمل مضادات الاختلاج المستخدمة في متلازمة دريفت على مجموعة من الأدوية بما في ذلك: فالبروات ، وكلوبازام ، وستيربينتول ، وتوبيراميت ، وليفيتيراسيتام ، والبروميدات. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج المريض إلى الجمع بين المزيد من الأنظمة الغذائية المولدة للكيتون وطرق تحفيز العصب المبهم لعلاج النوبات والسيطرة عليها.

في يونيو 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على الكانابيديول (المكون النشط في نبات القنب) لعلاج متلازمة دريفت ومتلازمة لينوكس جاستو. أظهرت دراسات سابقة أن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، بعد تناول الدواء ، أظهروا علامات انخفاض في وتيرة النوبات.

يوجد حاليًا مضادات اختلاج قياسية تعمل على قنوات الصوديوم بما في ذلك كاربامازيبين وأوكسكاربازيبين والفينيتوين ولاموتريجين. ومع ذلك ، يجب أن تدرك أن هذه الأدوية ليست فعالة في علاج الصرع في متلازمة دريفت ، حتى في تفاقم المرض.

علاج نمط الحياة

يجب عليك تطوير نظام غذائي ونمط حياة صحيين يعززان صحتك الجسدية والعقلية ، وقد تشمل هذه العوامل:

تبرد في الطقس الحار

دع الأطفال يمارسون الرياضة ويمشون كثيرًا

قلل من الاستحمام في الماء الساخن للأطفال

تحدث ، علم الأطفال كل يوم

قلل من الحمى بمجرد أن تظهر على طفلك علامات الحمى

تحتاج إلى إضافة مجموعة متنوعة من الأطعمة بما في ذلك 4 مجموعات غذائية: البروتين والدهون والنشويات والفيتامينات والمعادن

إذا كان لديك طفل تم تشخيصه بمتلازمة دريفت ، فأنت بحاجة إلى إدارة ورعاية قوية طوال حياة طفلك. يمكن تحسين هذه المتلازمة بأخذ العلاج المناسب. تحتاج إلى مراجعة طبيبك بشكل دوري لأن نظام العلاج يمكن أن يتغير مع نمو طفلك جسديًا أو مع تحسن الحالة أو تفاقمها مع تقدم العمر.

نأمل أن تساعدك المعلومات الواردة أعلاه في فهم ماهية متلازمة دريفت وأعراضها وأسبابها وتشخيصها وعلاجها. يمكن أن يؤثر هذا المرض بشكل كبير على مستقبل الطفل عندما يكون كلاهما جسديًا وعقليًا غير مستقر. لذا ، من فضلك احب طفلك بصبر ، واطلب الدعم وابحث عن العلاج المبكر للطفل لكي يتحسن بسرعة!