متلازمة ريت ، ما يحتاج الآباء إلى معرفته

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر وخطير. عادة ما يصيب المرض الفتيات بشكل رئيسي.

عادة ما يتم اكتشاف المرض في أول عامين من الحياة. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن التحديد المبكر والعلاج يمكن أن يوفر للأطفال فرصة لعلاج المرض. في السابق ، كان يُعتقد أن متلازمة ريت جزء من اضطراب التوحد. الآن ، المرض وراثي بشكل أساسي. دعنا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمة مع aFamilyToday Health!

أعراض متلازمة ريت

الأعمار المعرضة لخطر هذه المتلازمة متنوعة للغاية أيضًا. يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى قبل ظهور أي علامات واضحة. تظهر التغييرات الأكثر شيوعًا عادةً بين 12 و 18 شهرًا من العمر ويمكن أن تحدث فجأة أو ببطء.

تشمل الأعراض:

نمو بطيء . لا يتطور الدماغ مثل الأطفال العاديين وعادة ما يكون الرأس صغيرًا (يطلق عليه الأطباء اسم المليساء). يصبح هذا النمو المتوقف أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل في السن ؛

مشاكل حركة اليد. يفقد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت القدرة على التحكم في أيديهم. غالبًا ما يلوي الأطفال أيديهم أو يربطونها معًا ؛

لا توجد مهارات لغوية. ستبدأ مهارات طفلك اللغوية والاجتماعية في التدهور. غالبًا ما يتوقف الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عن الكلام وقد تكون لديهم مخاوف سلبية. قد يتجنب الأطفال أو يهتموا بالآخرين ولعب الأطفال والأشياء المحيطة بهم ؛

مشاكل العضلات والتنسيق. هذا يمكن أن يجعل الطفل له مظهر غريب ؛

ضيق في التنفس. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من عدم انتظام التنفس والنوبات ، والتنفس السريع ، والتنفس القوي أو ابتلاع اللعاب ، وابتلاع النفس.

يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا إلى الشعور بالتوتر وسرعة الانفعال مع تقدمهم في السن. قد يبكي الأطفال أو يصرخون لفترة طويلة أو يضحكون لفترة طويلة.

عادة لا تتحسن أعراض متلازمة ريت بمرور الوقت. ستبقى هذه الأعراض مع طفلك مدى الحياة. عادة ، تزداد الأعراض سوءًا أو لا تتغير. من النادر جدًا أن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة ريت بشكل مستقل.

أسباب متلازمة ريت

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من طفرة في الكروموسوم X. على الرغم من أن متلازمة ريت وراثية ، إلا أن الأطفال لا يرثون أبدًا الجين المعيب من والديهم وهو طفرة تحدث في الحمض النووي لطفلك.

عندما يكون الصبي مصابًا بطفرة ريت ، نادرًا ما ينجو من الولادة. الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط (بدلاً من أن تمتلك الفتيات 2) ، لذا فإن التأثيرات أكثر خطورة وتقريباً قاتلة في أغلب الأحيان.

التشخيص

بالنسبة للفتيات ، يمكن للأطباء إجراء التشخيص من خلال مراقبة الطفل والتحدث مع والديهم على سبيل المثال عندما تبدأ الأعراض. نظرًا لندرة متلازمة ريت ، يستبعد الأطباء عادةً أعراض اضطرابات طيف التوحد والشلل الدماغي واضطرابات التمثيل الغذائي واضطرابات الدماغ قبل الولادة.

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص لدى 80٪ من الفتيات المشتبه في إصابتهن بمتلازمة ريت. يمكن أن تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بخطورة المرض.

علاج متلازمة ريت

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت ، إلا أن هناك علاجات يمكنها تحسين الأعراض. يجب أن يحافظ الأطفال على هذه العلاجات طوال حياتهم. تشمل أفضل الخيارات لعلاج متلازمة ريت ما يلي:

الرعاية الطبية والطب ؛

علاج بدني؛

علاج النطق؛

علاج بالممارسة؛

التغذية الجيدة .

العلاج السلوكي؛

خدمات الدعم.

يمكن للأدوية أن تعالج بعض مشاكل الحركة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ريت. يمكن أن تساعد الأدوية أيضًا في السيطرة على النوبات. يعتقد الخبراء أن العلاجات يمكن أن تساعد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت. قد يذهب بعض الأطفال أيضًا إلى المدرسة ويتعلمون التواصل الاجتماعي بشكل أفضل بعد تطبيق العلاجات.

آمل أن يكون هذا المقال قد زودك بالكثير من المعلومات المفيدة.