الحمل المبكر الممزوج بالسعادة هو القلق بشأن نمو الجنين للعديد من الأمهات الحوامل. لمزيد من راحة البال ، يجب أن تتعلم الأمهات عن الفحص غير الجراحي قبل الولادة للمساعدة في اكتشاف المضاعفات الضارة التي تحدث مع أطفالهن في الوقت المناسب.
تحقق اختبارات الفحص قبل الولادة الكثير من الفوائد في تقليل مخاطر وفيات الأطفال حديثي الولادة ، وتقليل العواقب الوخيمة للعيوب الخلقية ، وضمان النمو الصحي الطبيعي. . ستساعد المقالة التالية من aFamilyToday Health الأمهات على فهم أفضل لفحص ما قبل الولادة غير الجراحي وسبب اختيار هذه الطريقة.
يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) أحد أكثر تقنيات التوليد تقدمًا المصممة للكشف عن العديد من العيوب الخلقية لدى الجنين.
وفقًا لذلك ، من 5-6 أسابيع من الحمل ، يتم إطلاق كمية معينة من المادة الوراثية (خاصة الحمض النووي) وتصب في مجرى دم الأم. معظم هذه المقاطع الجينية ليست في الخلايا ، تطفو بحرية ، لذلك يطلق عليها DNA (cfDNA). يزيد معدل cfDNA مع أسبوع من الحمل، وتصل إلى الحمل 10 أسبوع الفترة لتصل إلى المبلغ المطلوب للاختبار.
سوف يقوم NIPT بتحليل المعلومات من تسلسل الحمض النووي الموجود ، وبالتالي تقييم مخاطر الأمراض الوراثية المرتبطة بتشوهات الكروموسومات الجنينية (الكروموسومات).
بالمقارنة مع بزل السلى أو خزعة المشيمة للحصول على دقة عالية ولكن هناك أوجه قصور محتملة في صحة الجنين ، يعتبر اختبار الفحص قبل الولادة غير الجراحي آمنًا تمامًا للأم بأكملها. والطفل بسبب تناول 7-10 مل فقط من الدم الوريدي للحوامل.
علاوة على ذلك ، يتم إعطاء الأولوية لـ NIPT أيضًا بشكل متزايد بفضل المزايا البارزة التالية:
تم إجراء التلاعب مبكرًا جدًا (من الأسبوع العاشر من الحمل) ، وهو بسيط وسريع. بناءً على النتائج ، سيقدم الطبيب الحل الأمثل لكل حالة
قدرات الفحص: يمكن لـ NIPT فحص أكثر من 3 أنواع فقط من التشوهات ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، ومتلازمة باتو ، تمامًا مثل الاختبارات التقليدية.
دقة عالية جدًا (تصل إلى 99.9٪): نظرًا للاختبار غير الجراحي قبل الولادة المستند إلى التحليل ، فإن تسلسل المادة الجينية هو الحمض النووي لتقديم النتائج.
كما ذكرنا سابقًا ، يمكن أن يحدد اختبار الفحص غير الجراحي قبل الولادة 3 أنواع شائعة من تشوهات الكروموسومات بما في ذلك:
متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 (زيادة 21 كروموسوم في الجينوم)
متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 (18 كروموسوم إضافي في الجينوم)
متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 (وجود فائض من 13 كروموسوم في الجينوم)
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام NIPT للتنبؤ بجنس الجنين وفصيلة الدم من نوع Rh. بالنسبة لتشوهات الكروموسومات الجنسية ، يراقب اختبار الفحص غير الجراحي قبل الولادة الحالات التالية:
متلازمة تيرنر (كروموسوم X واحد فقط)
تُعرف متلازمة ثلاثية إكس (3 كروموسومات X) أيضًا باسم الفتاة الخارقة
متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
متلازمة جاكوبس (XYY)
بالنسبة للاضطرابات المتعلقة ببنية الكروموسومات ، فإن NIPT يجعل من السهل اكتشاف مشاكل مثل:
متلازمة دي جورج (الفقرة 22 س 11 مفقودة)
تحدث متلازمة Cri du Chat (المعروفة أيضًا باسم chiroming) بسبب فقدان جناح قصير من الكروموسوم 5
تحدث متلازمة وولف هيرشورن بسبب جزء 1p36 على الكروموسوم رقم 4
متلازمة برادر - ويلي (حذف 15q11-q3) ، والمظهر الأكثر شيوعًا هو أن الطفل يشعر بأنه ليس ممتلئًا
في الواقع ، يتعين على جميع الأمهات الحوامل إجراء اختبار فحص غير جراحي قبل الولادة لضمان سلامة الحمل. على وجه الخصوص ، ستوصي الموضوعات التالية بـ NIPT بمجرد الأسبوع العاشر من الحمل:
النساء الحوامل بعمر 35 وما فوق
الأشخاص الذين تعرضوا للإجهاض ، لا يزال لديهم العديد من حالات الحمل غير المبررة
تاريخ إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي أو أحد أفراد الأسرة يعاني من مشاكل مماثلة
الأمهات الحوامل اللواتي يحملن أكثر من مرة أو يحملن من خلال التلقيح الصناعي وزرع الحيوانات المنوية
العيش في بيئة سامة أو تلويث أو استخدام الكحول أو الجعة أو المنبهات
تطبيق تدابير الموجات فوق الصوتية لقياس مؤخرة مؤخر العنق ، اختبار مزدوج ، اختبار ثلاثي لنتائج غير طبيعية
حاملات الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X مثل الهيموفيليا أو الحثل العضلي الدوشيني.
عادة ، بعد تطبيق NIPT ، ستستلم الأم المصوتة تقرير النتيجة بعد 5-7 أيام. اعتمادًا على كل منشأة ، تختلف المصطلحات المستخدمة عند الإبلاغ عن النتائج. بشكل عام ، تكون نتائج اختبار ما قبل الولادة غير الباضعة إيجابية أو سلبية أو بدون نتائج.
في حالة وجود نتيجة إيجابية ، فهذا يعني اكتشاف خلل في الكروموسومات. في هذه المرحلة ، قد ينصحك طبيبك بإجراء اختبارات غازية إضافية مثل بزل السلى أو خزعة المشيمة لإعادة تقييم المخاطر.
إذا كانت النتيجة سلبية ، فمن غير المرجح أن يعاني الطفل من مشكلة وراثية أو اضطراب كروموسومي. حوالي 4 ٪ فقط من الحالات لا تحصل على نتائج بعد NIPT. يمكن أن يحدث هذا عندما يكون هناك كمية صغيرة فقط من cfDNA الجنيني في العينة. غالبًا في هذه الحالة ، سيطلب الطبيب من المرأة إجراء الاختبار مرة أخرى.
لا تزال هناك حالات يتم فيها الخلط بين نتائج اختبار الفحص غير الجراحي قبل الولادة للأسباب التالية:
إيجابية كاذبة (مخاطر عالية للتشوهات ولكن لا يولد طفل مريضًا): يحدث لأن المرأة تعاني من متلازمة التوأم المتلاشية (متلازمة التوأم المتلاشية). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا أن تكون النتائج الإيجابية الخاطئة ناجمة عن بعض المشاكل التي تحدث في الأم أو من وجود خطوط خلوية غير طبيعية في المشيمة ولكن ليس من الجنين.
سلبية كاذبة (خطر منخفض لكن الطفل لا يزال مريضًا): في معظم الأحيان يكون ذلك بسبب انخفاض كمية الحمض النووي للجنين في العينة أو بسبب أخطاء في الهندسة.
بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون الأم حاملًا بتوأم أو حمل متعدد ، قد لا تكون نتيجة NIPT واضحة لأنه من الصعب معرفة الجنين الذي سيتأثر بدون بزل السلى للأجنة الفردية.
نأمل أن تكون المقالة الأخيرة قد ساعدت الأمهات الحوامل على فهم أفضل للاختبار غير الجراحي قبل الولادة ، والدور والفوائد التي يجلبها هذا النموذج. إذا كانت لديك أي شكوك ، فعليك استشارة طبيبك على الفور للتأكد من سلامة الحمل!
قد تكون مهتمًا بالموضوع:
من الذي يجب فحصه لمرض السكري من النوع 2؟
تعرفي على فوائد تناول البيض أثناء الحمل، الكمية الموصى بها، وكيفية تناوله بأمان. يحتوي البيض على عناصر غذائية أساسية مثل البروتين والحديد لدعم صحة الأم والجنين.
تعرف على كيفية تدليك بطن الحامل بشكل صحيح وآمن، مع ضمان صحة الأم والطفل. اكتشف الفوائد والنصائح المهمة للتدليك أثناء الحمل.
اكتشفي أسباب برودة الرحم وتأثيرها على الحمل. نصائح طبية وعلمية للوقاية والعلاج مع أحدث الدراسات الطبية
اكتشف الدور الحيوي للزنك في تعزيز الخصوبة للرجال والنساء. معلومات مفصلة عن المصادر الغذائية والاحتياجات اليومية لتحسين الإنجاب.
اكتشفي 5 أوضاع جنسية آمنة وممتعة أثناء الحمل مع نصائح طبية مهمة للحفاظ على صحة الأم والجنين. دليل شامل للعلاقة الحميمة خلال فترات الحمل المختلفة.
اكتشف أفضل أنواع حليب المرأة الحامل لنمو الجنين الصحي. تعرف على فوائد الحليب للحامل، الكمية الموصى بها يوميًا، وكيفية اختيار النوع المناسب لك.
اكتشفي أفضل واقي شمس للحوامل مع نصائح خبراء للحماية المثالية. تعرفي على المكونات الآمنة والتطبيق الصحيح لحماية بشرتك وجنينك.
اكتشفي الفوائد الصحية المذهلة لدقيق الكسافا أثناء الحمل - تعزيز صحة الأم والجنين بطريقة طبيعية وآمنة
تعرفي على أسباب جفاف الجلد المتقشر أثناء الحمل، وكيفية علاجه والوقاية منه باستخدام نصائح الخبراء. اكتشفي أفضل الطرق للعناية ببشرتك خلال هذه الفترة.
اكتشفي أسباب القشعريرة أثناء الحمل وأهم الحلول الطبية والعملية للتعامل معها بأمان وراحة
