فحص ما قبل الولادة: الاختبارات الجينية

يجب على النساء الحوامل الخضوع للفحص قبل الولادة مرة واحدة على الأقل. هذه الاختبارات مفيدة جدًا في اكتشاف مشكلة في الجنين. 

اختبارات ما قبل الولادة مفيدة ، ولكن من المهم معرفة تفسير النتائج. لا تعني نتيجة الاختبار الإيجابية دائمًا أن الطفل سيصاب بعيب خلقي. تحتاج إلى التحدث إلى طبيبك أو ممرضتك حول أهمية هذه النتائج وما عليك القيام به عندما تكون متاحة.

الاختبارات الجينية قبل الولادة

يمكن للأطباء أيضًا استخدام اختبارات ما قبل الولادة للبحث عن علامات تدل على أن الجنين معرض لخطر الاضطرابات الوراثية أو العيوب الخلقية. لا يتعين عليك إجراء هذه الاختبارات ، لكن طبيبك سيوصي ببعض الاختبارات للتأكد من أن طفلك بصحة جيدة.

هذه الاختبارات مهمة بشكل خاص للنساء المعرضات لخطر كبير من العيوب الخلقية أو المشاكل الوراثية. من المحتمل أن تكون جزءًا من هذه المجموعة من النساء إذا كنت:

فوق 35 سنة

سبق أن أنجبت ولادة مبكرة أو أنجبت طفلًا مصابًا باضطراب خلقي ؛

لديك اضطراب وراثي أو لديك زوج أو أحد أفراد الأسرة مصاب باضطراب وراثي ؛

لديك حالات مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم أو الصرع أو اضطراب المناعة الذاتية مثل الذئبة ؛

تعرضت للإجهاض أو الولادة المبكرة في الماضي ؛

أصبت بسكري الحمل أو تسمم الحمل في حمل سابق.

بعض الاختبارات الجينية السابقة للولادة هي اختبارات فحص. تظهر النتائج ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر كبير للاضطراب أو المرض ، لكن لا يمكنهم إخبارك بموعد ولادة الطفل بالظروف كما هو متوقع. ستمنحك الاختبارات التشخيصية الأخرى إجابة أوضح. عادة ، ستخضع لهذا الاختبار بعد أن يكون اختبار الفحص إيجابيًا.

سيبدأ الطبيب باختبار جيناتك وزوجك بحثًا عن أمراض وراثية معينة مثل التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض فقر الدم المنجلي وغيرها. إذا كان الحمض النووي الخاص بك يحتوي على جين يسبب أحد هذه الأمراض ، فمن المرجح أنك ستنقله إلى طفلك ، حتى لو لم يكن لديك. يسمى هذا الاختبار بفحص العامل الممرض.

قد يستخدم طبيبك واحدًا أو أكثر من اختبارات الفحص المختلفة لفحص طفلك بحثًا عن مشاكل وراثية ، بما في ذلك:

√ الموجات فوق الصوتية

في الأسابيع 11-14 ، يستخدم الأطباء الموجات فوق الصوتية  لفحص مؤخر الجنين. تشير الثنيات أو الجلد السميك في مؤخرة العنق إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون. في الوقت نفسه ، قد يأخذ طبيبك أيضًا عينة من دمك لفحصها.

√ اختبار عام

هذا الاختبار على مرحلتين. أولاً ، يجمع الطبيب بين نتائج الموجات فوق الصوتية لرقبة طفلك وفحص الدم الذي تحصل عليه في الأسابيع 11-14. سيأخذون بعد ذلك عينة دم ثانية بين الأسابيع 16-18. ستقيس النتائج خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون والسنسنة المشقوقة وأمراض الحبل الشوكي واضطرابات الدماغ .

√ الشيك المتسلسل

يشبه هذا الاختبار التركيبي ، لكن طبيبك سيقيم النتائج معك بمجرد أن تتراوح المرحلة الأولى من 11 إلى 14 أسبوعًا. إنها ليست دقيقة مثل الاختبار الأطول ، ولكنها قد تشير إلى خطر الولادة المبكرة. إذا أظهر الاختبار أنه قد تكون هناك مشاكل ، فسيستخدم طبيبك المزيد من الاختبارات لمعرفة ذلك على وجه اليقين. إذا لم يتم العثور على أي خطر ، فستخضع لفحص دم ثانٍ في الأسبوع 16-18 للتأكد من أنه آمن.

√ اختبار الفرز الثالث أو الرابع

سيقوم الطبيب بفحص دمك لفحص الهرمونات والبروتينات من الجنين أو من المشيمة. إذا تم العثور على 3 مواد (في اختبار الفحص الثلاثي) أو 4 مواد (في الفحص الرباعي) ، يكون طفلك أكثر عرضة للإصابة بعيوب خلقية أو أمراض وراثية. يُجرى هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل ، ما بين 15 و 20 أسبوعًا.

√ فحص الحمض النووي للجنين

يستخدم الأطباء هذا الاختبار للعثور على الحمض النووي للجنين في دمك والتحقق من متلازمة داون واثنين من الأمراض الوراثية الأخرى ، التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. يمكنك القيام بذلك بعد 10 أسابيع من الحمل. لا ينصح الأطباء بإجراء هذا الاختبار لكل امرأة ، وعادة ما يقتصر الأمر على النساء المصابات بحمل شديد الخطورة.

الاختبار غير شائع في بعض الأماكن ولا تغطيه بعض وثائق التأمين الصحي. حاول التحدث مع طبيبك لمعرفة ما إذا كنت بحاجة إلى هذا الاختبار.

قدمت مقالة الأمل معلومات مفيدة للأمهات الحوامل حول الفحص قبل الولادة. أتمنى لك ولطفلك صحة جيدة!